29 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
Elsa Rodríguez Osorio, Salud miércoles 28, Feb 2024Cápsulas de la salud
Elsa Rodríguez Osorio
- –En México se identifican cerca de 20 y en el mundo, 5,500
29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras fue creado con el objetivo de concientizar sobre ellas y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para quienes las padecen. En México, se han identificado cerca de 20 y 7 mil padecimientos de este tipo. Algunas de estas enfermedades son progresivas. En Shriners Children’s México se atienden las enfermedades raras con implicaciones ortopédicas que requieren tratamientos especializados, sin costo para los pacientes. Entre las afecciones tratadas se incluyen displasias esqueléticas como la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta. También se tratan alteraciones neuromusculares, tales como la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y las neuropatías hereditarias. Asimismo, brinda atención a pacientes con malformaciones congénitas que afectan las extremidades. Además, el hospital cuenta con un área de investigación enfocada en ortopedia pediátrica, la cual recopila información genética directamente de los pacientes y de sus padres, con el objetivo de identificar el origen genético de las enfermedades, contribuyendo así a una comprensión de las mismas.
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En México existen al menos 10 millones de personas con algún padecimiento poco frecuente. Entre ellos está la amiloidosis, que suele confundirse con otros trastornos que provoca que su diagnóstico se demore hasta más de un año y consultando en promedio hasta cinco especialistas. Cuando un año bisiesto se presenta, febrero adquiere una singularidad porque en lugar de presentar 28 días, dura 29. Esta particularidad en el calendario es aprovechada por organizaciones de la sociedad civil, empresas y gobierno para visibilizar a las enfermedades raras o poco comunes, que en el mundo afectan a 5 individuos por cada 10 mil habitantes. El Día Mundial de las Enfermedades Raras que se estableció en 2008 en el último día de febrero, no sólo tiene un significado simbólico, sino que representa una iniciativa para eliminar la perspectiva desfavorable hacia la palabra “raros” que tienen estos padecimientos.
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“Ni el año bisiesto ni estas enfermedades son raras en realidad”, afirma el doctor Víctor Roa, cardiólogo y miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis, quien refiere que el término de “enfermedades raras” se debe a que se presentan en un porcentaje menor de las población en comparación con otras afecciones frecuentes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer y a menudo se requiere de varios especialistas para llegar a un veredicto final y a una atención integral. En México, existen al menos 10 millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80% tienen un origen genético. Aunque frecuentemente se asocian con la infancia, más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la edad adulta. Entre estos padecimientos está la amiloidosis que daña el funcionamiento del cuerpo al afectar múltiples órganos. Lo que provoca que su diagnóstico sea tardío, pues suele confundirse con otros trastornos, demorando el diagnóstico hasta más de un año y consultando en promedio a cinco especialistas. La amiloidosis se presenta cuando una proteína se pliega incorrectamente al cuerpo. “La proteína provoca disfunción y suele afectar al corazón, riñón, sistema nervioso, aparato digestivo, entre otros Aunque se sabe que más del 30% de quienes presentan esta enfermedad tienen un daño cardíaco”, detalló el especialista Víctor Roa. Además agregó: “El diagnóstico tardío está relacionado con los signos que suelen ser los mismos de otras enfermedades más comunes; por ello, es crucial trabajar de la mano para atender de manera temprana estas patologías y aminorar el impacto significativo que tiene en el aspecto emocional, económico y social”. En junio de 2023, el Consejo de Salubridad reconoció 5,500 enfermedades poco frecuentes que señala la Organización Mundial de la Salud (OMS), como parte de los esfuerzos para fortalecer esquemas y mecanismos de información y capacitación a nivel nacional “La Fundación de Familias con Amiloidosis en México funciona como una red de apoyo para los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina; desde lograr una concientización y sensibilización en la sociedad civil, hasta incidir en la ejecución y evaluación de políticas públicas para reconocer la enfermedad y ser un referente para pacientes, así como sus familias en el diagnóstico oportuno y atención médica mediante un equipo multidisciplinario de especialistas”,refiere el doctor Roa.
