El 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético

Cápsulas de la salud

Elsa Rodríguez Osorio

• Torneo de golf altruista, a realizarse el 16 de octubre en el Club Los Encinos

El parentesco y la genética van más allá de los rasgos, comportamientos y gestos que compartimos con nuestros familiares. Dentro de las más de 7,000 enfermedades poco frecuentes, el 80% tiene origen genético, es decir, aquellas que pueden ser heredadas de generación en generación. En México, cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades como en el caso de la Amiloidosis Heredofamiliar, padecimiento que tiene más de 25 proteínas causantes, entre ellas, la Asociada a la Transtiretina (hATTR), que afecta a unas 50,000 personas a nivel mundial. En la hATTR hay un 50%5 de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente. Tiene su origen cuando la proteína amiloide se acumula en los órganos de forma anormal e interfiere en su correcto funcionamiento, afectando el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo. Al ser una enfermedad poco frecuente, su diagnóstico puede demorar hasta 4 años en promedio, “Incluso, se estima que en México la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato”, afirma la doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México. Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad son diarreas incontrolables, pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes, hormigueo, entumecimiento, síndrome del túnel carpiano, dolor, disfunción sexual, pérdida de sensibilidad a la temperatura y debilidad. “La hATTR es una patología que afecta al cuerpo humano haciendo que el 20% de los afectados presenten polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco)”. La edad de inicio en la hATTR suele variar, los primeros síntomas aparecen desde los 20 hasta los 60 años.El diagnóstico temprano es fundamental para evitar daños irreversibles en diversos órganos. Debido a que la amiloidosis afecta a varios órganos, el paciente debe acudir a otros especialistas como neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos y oftalmólogos. PTC Therapeutics es una empresa biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras.

******

“Promover la conciencia y el apoyo a personas con labio y paladar hendido (LPH), una condición de salud comúnmente llamada ‘labio leporino’, que afecta a 1 de cada 750 niños nacidos vivos en México y que es reversible o curable a través de un tratamiento integral de cirugía oportuna, sobre todo en los primeros meses de vida”, afirma Aurelie Bagard, Directora de Marketing en Edenred México. En el marco del Día Nacional del Labio y Paladar Hendido que se conmemora el 23 de julio, Edenred México anunció la segunda edición de su torneo de golf altruista, el cual se realizará el 16 de octubre de 2023 en el Club Los Encinos, ubicado en la Carretera Libre México-Toluca. La competencia contará con la participación de presidentes, directores y gerentes de corporativos. El Torneo de Golf de Edenred México será a favor de Mobile Surgery International A.C., organización beneficiaria a la que ahora se suma La Casa de la Amistad para Niños con Cáncer I.A.P., ambas son clave para apoyar a la niñez y a la juventud mexicana desde sus trincheras. La primera edición reunió a más de 100 figuras de la industria empresarial y se lograron recaudar más de 250 mil pesos, ingresos que fueron destinados a Mobile Surgery Internacional que ayuda a la atención integral de pacientes en comunidades desprotegidas del país; principalmente a pacientes que nacen con labio y/o paladar hendido en comunidades desprotegidas. Algunas de sus acciones son ofrecer cirugías y atención gratis a todos los niños que sufren de esta condición, utilizar hospitales quirúrgicos móviles para brindar atención, capacitar a médicos y enfermeras para que puedan ayudar con la misión por generaciones.

elros05.2000@gmail.com