Atrofia Muscular Espinal ocasiona más muertes en infantes
Elsa Rodríguez Osorio, Salud lunes 28, Ago 2023Cápsulas de la salud
Elsa Rodríguez Osorio
- Los casos más grave se presentan en los bebés
En el mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Alianza por la AME, esfuerzo conjunto entre las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis, solicla atención integral al paciente, con protocolos que incluyan especialistas y centros enfocados al tratamiento de esta enfermedad. En el mundo se estima que la incidencia de la AME es de 1 por cada 10 mil nacimientos, y es la enfermedad de origen genético que más muertes ocasiona entre la población infantil. El tiempo promedio para acceder a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En México no existe un censo de pacientes con AME. “La Alianza por la AME se propone cambiar este panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente la alianza está comprometida con resaltar la importancia del padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes, afirma Rosa Chapa, presidenta de CúrAME. La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. En 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que se trabaja para generar protocolos de atención y entrenamiento a médicos. “La colaboración conjunta busca alcanzar objetivos vinculados a este padecimiento, las cuales, debido a su baja prevalencia a menudo no reciben la atención en el ámbito de la salud. Como padre de una hija afectada por una enfermedad rara, he experimentado el profundo impacto que estas condiciones pueden ejercer en la calidad de vida, no sólo de los pacientes sino también de toda la familia”, puntualizó el doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
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La AME se presenta en varios tipos, desde el I, la más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada tipo se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El doctor Juan Carlos García Beristain, médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 que reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración, La alianza busca impulsar la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, subrayó que la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles. “El tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME”. “Como paciente y parte de la Alianza por la AME, creo que es fundamental alzar la voz y generar visibilidad en torno a este padecimiento. Sólo a través de la conciencia y el entendimiento colectivo podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes podamos tener acceso a terapias que nos brinden mejores oportunidades”, aseguró Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal. “Trabajamos para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. Buscamos procurar la calidad en la vida y el ecosistema de las personas con AME convirtiéndonos en un referente”, apuntó Francisca de la Paz, directora de Comunicaciones y Relacionamiento, Novartis México. Actualmente, la Alianza por la AME promueve tener un diagnóstico neonatal como clave para luchar contra esta enfermedad e incentivar el desarrollo de protocolos clínicos que hagan más eficiente su manejo integral. Al mismo tiempo, busca la creación de un censo nacional de pacientes.
