La Atrofia Muscular Espinal causa más muertes en infantes
Salud miércoles 24, Ago 2022Cápsulas de la salud
Elsa Rodríguez Osorio
En el marco del mes de la Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad genética causada por la deficiencia del gen SMN1 que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras, especialistas afirman que urge que sea considerada una enfermedad rara para facilitar el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno. La Organización Mundial de Salud (OMS) especifica que las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más 5 personas por cada 10 mil habitantes; en México, se estima que uno de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con AME y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirtiéndose en una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil. La AME se clasifica en 4 tipos según la edad y las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes. La forma más frecuente y severa es la AME tipo 1 que afecta a menores de seis meses quienes, si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos años de vida. La forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. El tipo III comienza después de los 18 meses y son niños que logran caminar. En el tipo IV, los síntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana. Al ser una enfermedad degenerativa el tiempo es un factor fundamental en quienes la sufren, ya que el desenlace es el fallecimiento. Sin embargo, si esto no sucede, el daño muscular progresa con el tiempo y llega a afectar el habla, la deglución, la respiración y el movimiento para sentarse, gatear y caminar. Al respecto, la doctora Irene Pérez, directora médica de Enfermedades Raras en Novartis México afirma que el reto actual: ”Se encuentra en la etapa de detección y de diagnóstico, lo más importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusión en el tamizaje neonatal, que traería consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad. La falta de conocimiento en la población y en la comunidad médica ha propiciado que se lleve a cabo un diagnóstico erróneo”. La falta de conocimiento en los médicos de primer contacto provoca una referencia tardía con el especialista, ocasionando un desfase entre el diagnóstico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses. Por otro lado, el diagnóstico y tratamiento depende en gran medida del nivel socioeconómico, ya que las pruebas genéticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la población en México) a menudo no llegan a recibir un tratamiento. Actualmente, éste se lleva a cabo con terapias génicas, que facilitan la producción de la proteína faltante, ya que al reemplazar o introducir genes en las células, contribuye a que las neuronas motoras tengan un funcionamiento adecuado y que la debilidad muscular sea menos progresiva.
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El Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) ostenta el liderazgo internacional en trasplantes de tejidos de la mano, uso de robótica en cirugía de rodilla y tratamiento de quemaduras graves con injertos de piel, afirma el presidente de la Academia Mexicana de Cirugía, Felipe Cruz Vega. Por su parte, el director general del INR, Carlos Pineda Villaseñor, refirió que los avances médicos favorecen a quienes sufren lesiones, amputaciones o quemaduras. Como ejemplo, dijo que, en caso de accidente, una microcirugía realizada a tiempo puede evitar la pérdida de alguna extremidad. Al hablar sobre la cirugía robótica en rodilla, el jefe del Servicio de Reconstrucción Articular de Cadera y de Rodilla, Víctor Manuel llizaliturri Sánchez, informó que esta tecnología es híbrida, ya que el especialista guía el equipo para hacer los cortes y la medición de la tensión en músculos y ligamentos, lo que reduce complicaciones y aumenta la supervivencia de los implantes, dijo que con el asistente robótico que lleva el nombre de Rosa, a la fecha se han atendido 83 personas; una de ellas, mayor de 70 años, intervenida exitosamente por un problema de rodilla. El jefe del Servicio de Cirugía de Mano y Microcirugía del INR, Alejandro Espinosa Gutiérrez, explicó que la microcirugía no es una técnica quirúrgica utilizada en pacientes que sufren pérdida ósea. En algunos casos se utilizan colgajos para atender secuelas de quemaduras o padecimientos como la pseudoartrosis y presentó el caso clínico de un hombre de 24 años, aficionado a la charrería, que presentaba múltiples lesiones en el dedo medio de la mano derecha. Después de la intervención quirúrgica, recobró la movilidad de sus articulaciones y retomó sus actividades cotidianas.
