Aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara

Cápsulas de la salud

Elsa Rodríguez Osorio

• Jornadas Oftalmológicas de Bienestar IMSS en el estado de Chiapas

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de aquellos padecimientos genéticos que se presentan en baja prevalencia y que tienen como común denominador ser altamente discapacitantes, debilitan progresivamente a las personas que las padecen. Una de estas patologías es el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato. Afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX. En la mayoría de los casos es hereditaria con un patrón dominante ligado al cromosoma X.
El diagnóstico se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético. Aunque generalmente la XLH se identifica cuando los niños empiezan a caminar,  a los dos años de edad, para diagnosticar la enfermedad se debe medir la cantidad de fósforo y calcio con análisis de sangre y orina. Los principales síntomas pueden ser: Osteoartritis, pseudofracturas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema. Hoy existen tratamientos para el control de este padecimiento (la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia). Las alternativas terapéuticas, consideradas tratamientos biológicos dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad y ligados al anticuerpo monoclonal humano y que podría indicarse para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos. Tratamientos como este mejoran los niveles de fosfato tubular renal, la debilidad en la estructura ósea del cuerpo y encorvamiento de las piernas y el dolor crónico del paciente, el cual tiene mejores condiciones óseas, renales y de deformidades. La condición del paciente se ve mejorada, ya que no se limitada en su movilidad y disfruta de una vida plena como cualquier otro individuo. Se estima que en México cerca de 8 millones de personas padecen una enfermedad rara, el 80% de estos padecimientos son de origen genético y aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen atención para poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos. Durante febrero, lanzan la campaña #RaroEsNoAlzarLaVoz, donde invitan a la población a subir a  las redes sociales una fotografía con las manos pintadas de colores utilizando los hashtag: #RaroEsNoAlzarLaVoz #arediseaseday y #challengeXHL.Y hacen un llamado a los sistemas de salud para que se evalúen las alternativas terapéuticas actuales que existen en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud del Consejo de Salubridad y los tratamientos estén disponible para esta población que sufre de una discapacidad y es altamente vulnerable. El pasado viernes se realizó una reunión sobre los principales retos y posibles soluciones a la atención de los pacientes con Enfermedades Raras en México. Participaron 6 representantes de distintas asociaciones de pacientes y organizaciones, entre ellas: Fundación Teletón, ANER, APAC, la Red Mexicana de Distrofia Muscular, Enlace Distrofia Muscular y la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM).La reunión fue moderada por el doctor Santiago March de FUNSALUD.

*****

 Con apoyo de médicos especialistas provenientes de diferentes Órganos de Operación Administrativa Desconcentrada, el IMSS brinda atención de pobladores de las zonas Altos, Fronteriza, Centro y Costa en el estado de Chiapas, en instalaciones del Hospital Rural San Felipe Ecatepec, en San Cristóbal de Las Casas .Los médicos especialistas que participan son: Flores Chávez Ricardo y Gittins Núñez Luis Othón, de Coahuila; Aguado Arteaga Mario Alejandro, Hernández Flores Miguel y Pérez Chávez Enrique, de Morelia; Cervantes Morales Oscar Omar, de Nayarit; Figueroa Yanes Jesús Salvador, de Sonora, además de un grupo proveniente del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI, en Ciudad de México. Esto se realiza en el marco de la Jornada Oftalmológica del Programa IMSS-BIENESTAR del 17 al 20 de febrero. A partir de las 8 de la mañana del jueves pasado, los especialistas iniciaron las revisiones a la población en general. Durante estos chequeos los oftalmólogos detectaron padecimientos como: cataratas y pterigión. La doctora Priscila Cruz Flores, coordinadora de las Jornadas  y oftalmóloga del CMN Siglo XXI, informó que se valoraron a más de 400 personas, y según su padecimiento serán intervenidos a fin de que recuperen su salud y tengan una mejor calidad de vida.

elros05.2000@gmail.com