En el mundo hay 300 millones de personas con enfermedades raras
Salud lunes 1, Mar 2021Cápsulas de la salud
Elsa Rodríguez Osorio
- Mielofibrosis provoca un crecimiento exagerado del bazo
El 28 de febrero es el Día Mundial de Enfermedades Raras. Se considera rara cuando la población afectada es inferior a 1 en 2 mil individuos. México reconoce que son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. AstraZeneca busca sensibilizar a la población sobre neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un padecimiento neurocutáneo genético que provoca tumores benignos llamados neurofibroma que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo a lo largo de los nervios. Dicho padecimiento se comienza a presentar antes de los 3 años y afecta en su mayoría a menores de edad, sin embargo, los signos pueden aparecer a lo largo de la vida y es una enfermedad incurable. A nivel mundial, existen alrededor de 6 mil enfermedades raras identificadas; el 72% de ellas son de tipo genético y a pesar de que la padecen pocos, juntos suman aproximadamente 300 millones de personas diagnosticadas con alguna de ellas. El 70% de estas enfermedades se presentan en edades pediátricas y la neurofibromatosis es una de estas. Si bien existen tres diferentes variantes, la tipo 1, es la más común, puesto que se estima que 1 de cada 2,500-3,000 personas a nivel mundial la padecen. De acuerdo con Children’s Tumor Foundation a nivel internacional, el 1.4% del total de los casos registrados de dicha enfermedad corresponden a personas de origen latino. Hasta el 50-70% de los niños afectados presentarán una variedad de moderada a severa. Tiene una reducción en la esperanza de vida de 8 a 15 años Neurofibroma plexiforme es una de las manifestaciones más insidiosas de la enfermedad ya que afecta los tejidos y estructuras importantes a cualquier nivel donde hay nervios periféricos, haciendo que su extracción a través de una cirugía sea muy complicada y en muchos casos imposible. Se calcula que este tipo de neurofibroma afecta al 25% de las personas con este padecimiento. Provoca dolor, disfunción de algún órgano, desfiguramiento con una carga cosmética repercutiendo en la salud mental y sobre todo poniendo en riesgo la vida. Las opciones terapéuticas para estos tumores son limitadas a la resección quirúrgica, dependiendo del número y sitio de presentación de las lesiones. Las terapias no quirúrgicas no han mostrado evidencia de ser efectivas.
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Otra enfermedad rara es mielofibrosis, que en Estados Unidos, se estima que 13 mil personas viven con esta enfermedad. En México no hay datos precisos, lo que se sabe es que la edad promedio de aparición y en la que se da el mayor número de casos, es alrededor de los 58 años. Afecta la médula ósea que se encuentra en el interior de los huesos produciendo un daño al formarse un tejido anormal de tipo cicatrizante conformado por fibras de reticulina y esta afección de la médula ósea, altera la producción normal de células sanguíneas, por lo que la mielofibrosis se considera un cáncer hematológico produciendo anemia, disminución de los glóbulos blancos y plaquetas (las plaquetas ayudan a que la sangre pueda coagular). Síntomas: fiebre, fatiga, pérdida de peso, moretones, sin embargo, uno de los signos más evidentes es el crecimiento del bazo que llega a afectar hasta un 80% de los pacientes. Este crecimiento exagerado del bazo, es responsable de múltiples síntomas de la enfermedad que deterioran la calidad de vida, como dolor abdominal, sensación de saciedad temprana y tumoración abdominal. Se ha identificado que la causa de la enfermedad es resultado de ciertas mutaciones en las células de la médula ósea. La investigación básica ha permitido el descubrimiento de medicamentos específicamente dirigidos contra estas mutaciones. En los últimos años se han llevado a cabo estudios clínicos en pacientes con mielofibrosis y han demostrado una reducción significativa del crecimiento del bazo, así como una mejor supervivencia global y una mejoría en la calidad de vida de los pacientes. Debido a la similitud de los síntomas de la mielofibrosis con otras enfermedades, tales como cirrosis, hipertensión portal, linfoma o anemia, la enfermedad puede tardar en ser diagnosticada, de seis meses a tres años. Quienes no presentan síntomas, pero se puede sospechar que tienen mielofibrosis cuando en un examen médico de rutina se revela inflamación del bazo y resultados anormales en las pruebas de sangre (anemia, aumento o disminución de glóbulos blancos, aumento o baja de plaquetas). Novartis Oncología se une a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que promueve el lema: Somos Muchos, Somos Fuertes y Estamos Orgullosos que busca crear conciencia en la sociedad, sobre las enfermedades de baja prevalencia, sus síntomas, la necesidad de un diagnóstico oportuno y su atención.
