Enfermedad de Stargardt (Distrofia macular atrófica con fundus flavimaculatus)
¬ AAPAUNAM jueves 2, Oct 2014AAPAUNAM INFORMA
Jorge Delfín Sánchez
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Señala la doctora Aurora Olea Martínez, médico especialista en oftalmología, que la distrofia macular más frecuente, en la mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.
Es una enfermedad genética, aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.
En la gran mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen involucrado es el ABCR (ahora llamado ABCA4), ubicado en el brazo corto del cromosoma
El gen ABCA4 es responsable de la producción de una proteína llamada ABCR que regula el transporte de sustancias y de algunas células de la retina (la superficie sensible a la luz en la parte posterior del ojo), ABCR no funciona correctamente. Esto ocasiona depósitos de acumulación de células dentro de la retina, que se daña y finalmente mueren.
Los estudios muestran que, tras bajar la visión del 50%, el deterioro puede ser rápido hasta llegar a una agudeza visual inferior al 5%. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable, se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visión) en el centro de su campo visual.
La visión periférica y nocturna no se pierde en la mayoría de los pacientes, pero en los estadios tardíos de la enfermedad la visión de los colores también se ve afectada.
Los cambios clásicos en el fondo de ojo incluyen áreas bilaterales, por lo común simétricas, de atrofia macular con manchas prominentes de color amarillo- blanquecino en el epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior .Las lesiones maculares pueden tener un aspecto característico de “bronce amarillo” o atrofia en patrón de “tipo blanco”
Estudio de angiografía con fluoresceína puede ser realizada para confirmar el diagnóstico, En la angiografía de retina con fluoresceína se observa una coroides oscura (“silencio coroideo”) en el 80% de los casos y aunque no es un dato indispensable para el diagnóstico, su presencia es altamente específica de esta entidad, y se debe al bloqueo de la fluorescencia normal de la coroides por acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Desafortunadamente, no hay ningún tratamiento conocido para esta patología, algunos pacientes pueden requerir tratamiento con láser para sellar fugas de los vasos sanguíneos en la retina.
Recomendaciones para vivir con esta enfermedad, al tratarse de una enfermedad genética es especialmente recomendable realización de un estudio genético y diagnostico precoz para iniciar cuando antes un tratamiento preventivo de la progresión de la enfermedad.
Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad. Asimismo, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A, es recomendable que utilicen gafas con protección ultravioleta y es necesario que, en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista para intentar mejorar su calidad de vida, empleando la visión periférica.
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