Hoy el 95% de las enfermedades raras no tienen tratamientos
Elsa Rodríguez Osorio, Salud viernes 1, Mar 2024Cápsulas de la salud
Elsa Rodríguez Osorio
- Se presentan en cinco personas por cada 10 mil habitantes
- Actualmente, en el país se reconocen 23 enfermedades raras
- México ocupa el quinto lugar en obesidad
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Novo Nordisk busca ampliar su programa de desarrollo clínico en áreas como: enfermedades raras de coagulación y del crecimiento. “Hoy en día, el 95% de las enfermedades raras conocidas no tienen tratamientos aprobados”, afirmó Ludovic Helfgott, vicepresidente ejecutivo y director de Enfermedades Raras de Novo Nordisk. “Gracias a la inversión directa en investigaciones iniciales y nuevas asociaciones, ahora contamos con una amplia gama de plataformas tecnológicas innovadoras, incluida la tecnología ARNi y la edición de genes, diseñadas para abordar las causas y síntomas subyacentes de las enfermedades raras. Seguimos comprometidos a investigar el potencial de estas nuevas terapias, con el objetivo de poder asegurar un futuro mejor para quienes las padecen. En México, Novo Nordisk participa actualmente en 3 ensayos clínicos enfocados en hemofilia: Explorer 7, Explorer 8 y Frontier 2, así como en el estudio REAL 8, enfocado en pacientes con alteraciones del crecimiento. “Estamos participando en 4 estudios multicéntricos donde han sido incluidos pacientes mexicanos con trastornos de coagulación y del crecimiento, lo cual reafirma nuestro compromiso para atender a más personas que viven con enfermedades raras en el presente y futuro”, informó la doctora Angélica Licona, gerente Médico de Enfermedades Raras de Novo Nordisk. Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y afectan a alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo. La mayoría son enfermedades crónicas que no tienen cura y generan discapacidad y disminución de la calidad de vida. Las personas que viven con una enfermedad rara enfrentan desafíos comunes como el retraso en el diagnóstico, la falta de coordinación de la atención y pocas opciones de tratamiento. El retraso en el diagnóstico es desalentador: 1 de cada 4 personas espera entre 5 y 30 años para recibir un diagnóstico. En los niños el retraso es de 6 a 8 años. Actualmente, en nuestro país se reconocen 23 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, y atrofia muscular espinal. La inclusión de las últimas 3 enfermedades raras a la lista fue aprobada por el Consejo de Salubridad General en mayo de 2023. “Novo Nordisk está comprometido con cerrar la brecha en la equidad sanitaria, garantizando que las personas que participan en sus ensayos clínicos de enfermedades raras reflejen la diversidad del mundo real desatendidas”, señaló la doctora Angélica Licona.
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La obesidad se ha convertido en una crisis de salud pública en México con consecuencias devastadoras, tanto para la salud individual como para la economía nacional. Según el Atlas Mundial de la Obesidad, México ocupa el quinto lugar mundial en prevalencia de este problema, sólo detrás de Estados Unidos, China, Brasil e India, al registrar cerca de 36 millones de personas con este padecimiento. El doctor Sergio Hernández afirma que la obesidad aumenta el riesgo de enfermedad renal, padecimiento que afecta a aproximadamente a 11 millones de mexicanos. La Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT) 2021 señala que el grupo de 30 a 39 años es especialmente vulnerable y cerca del 40% tiene obesidad. El médico internista con especialidad en nefrología agrega que “el exceso de peso corporal puede dañar los riñones de varias maneras, puede elevar la presión arterial, reducir la cantidad de sangre que llega (a los riñones) y causar inflamación, lo que produce deterioro de la salud renal, lo cual genera un ciclo vicioso de la enfermedad y complicaciones adicionales”. Los síntomas de las enfermedades renales pueden ser sutiles en sus etapas iniciales, pero se vuelven más evidentes a medida que la condición avanza, por ejemplo, fatiga persistente, hinchazón de piernas y tobillos debido a la retención de líquidos, aumento en la frecuencia de orinar, especialmente por la noche; presencia de espuma en la orina, dificultad para respirar, náuseas, pérdida del apetito y calambres musculares. La detección temprana de estas señales es fundamental para iniciar una atención efectiva.
